Genom projesinden sonra pek çok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmalarının günlük uygulamalara sokulması ve giderek maliyetlerin düşmesi ile kromozom ve genetik bozuklarının tanısında olduğu kadar, tarama testleri olarak kullanıma girmesi ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır.
Nitekim Down Sendromu-Trizomi 21, Edward Sendromu-Trizomi 18, Patau Sendromu-Trizomi 13, cinsiyet kromozomu-X/Y bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi için anne kanında saptanan fetal ya da plasentadan kaynaklanan serbest DNA ölçümleri ile tarama testleri uygulama alanına girmiştir.
Bu tarama testleri tanı testleri değildir ancak tanısal değerde olmasa da %99’a yakın değerde hassasiyet sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden ayrışmaktadır. Önemli farklarından en başta geleni, kesin tanı için gerekli olan CVS ya da amniosentez gerekliliğinin azalmış olmasıdır. Böylece normal gebeliklerin kaybedilmesi anlamlı ölçüde azalır.
Yukarıdaki durumların yanında bugüne değin tarama programında olmayan ve ultrason ile bulgu vermeyen delesyon sendromları için de artık risk aynı fetal DNA testi ile hesaplanabilmektedir. Bu sendromlardan en sık rastlananların başında DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat gelmektedir.
Kromozom bozuklukları için aşağıdaki seçenekler söz konusudur ve ailelerin, bu seçeneklerden kendileri için en uygun olanı seçmeleri, en doğru yaklaşım olacaktır.
*Kesin tanı düşünülüyorsa CVS ya da Amniosentez tercih edilmelidir. Bu durumda 1/-200-500 arasında gebelik kaybı göze alınmalıdır.
*11-13 gebelik haftasında perinatal muayene ve PAPP-A/beta-hCG kan testi ve şayet 1/1000 den büyük risk durumunda fetal DNA testi yapılabilir.
*11-13 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi yapılabilir.
*Şayet 11-13 hafta muayene dönemi kaçırıldı ise 15-21 gebelik haftalarında perinatal muayene ve dörtlü kan testi ve şayet 1/1000 büyük risk durumunda fetal DNA testi yapılabilir.
*15-21 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi yapılabilir.
